ค้นหาจำนวนนางฟ้าของคุณ

อะไรคือความหมายบางประการสำหรับการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันหรือ HD เป็นความผิดปกติที่เซลล์ประสาทของคุณพังเมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการรับรู้และเมื่อเวลาผ่านไปจะนำไปสู่ความตาย คุณอาจสงสัยว่าวินิจฉัยโรคได้อย่างไร ในบทความนี้เราจะดูกระบวนการวินิจฉัย แต่ก่อนอื่นเรามาอธิบายวิธีการทำงานของโรค



ที่มา: PxHere

ยีน HTT



โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HTT ยีน HTT สร้างฮันติงตินซึ่งเป็นโปรตีน เชื่อกันว่าฮันติงตินมีบทบาทสำคัญต่อสุขภาพของเซลล์ประสาทและหากยีน HTT ถูกกลายพันธุ์ในที่สุดก็จะนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทของคุณ



ประวัติการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันมีมานานแล้ว แต่ในปีพ. ศ. 2415 จอร์จฮันติงตันเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้อย่างสมบูรณ์และสังเกตว่ามันส่งผลกระทบต่อครอบครัวอย่างไร อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ป่วย HD มักจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยอย่างอื่น

ตัวอย่างที่มีชื่อเสียงที่สุดคือ Woody Guthrie เขาเป็นนักร้องที่มีชื่อเสียงตั้งแต่ช่วงทศวรรษที่ 1930 ถึงปี 1950 แม่ของเขาป่วยเป็นโรค HD แต่เขาได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากสุขภาพของเขาเริ่มแย่ลง เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังและความตกต่ำทางจิตใจของเขาทำให้เขาถูกสถาบันหลายครั้ง ในที่สุดเขาก็วินิจฉัยได้ถูกต้อง แต่ตอนนั้นมันสายเกินไป



แน่นอนว่านั่นคืออดีต ปัจจุบันการวินิจฉัย HD ง่ายขึ้นมาก นี่คือวิธีที่นักประสาทวิทยาทำ



ฝันถึงตัวเลข

ประวัติครอบครัว

หนึ่งในตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนที่สุดของ HD คือประวัติครอบครัว หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น HD โอกาสของคุณจะเพิ่มขึ้น ครอบครัวต้องเปิดเผยข้อมูลทางการแพทย์ที่เป็นที่รู้จักทั้งหมดเกี่ยวกับตัวเองและจะทำให้ได้ภาพที่สมบูรณ์เพื่อให้แพทย์ดู แน่นอนว่าเพียงเพราะมีประวัติที่เป็นที่รู้จักไม่ได้หมายความว่า HD อาจเป็นตัวการและในทางกลับกัน



จากนั้นแพทย์จะทดสอบปัญหาทางจิตใจและร่างกายของผู้ป่วย ขั้นแรกพวกเขาจะถามว่าผู้ป่วยได้รับความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับปัญหาทางอารมณ์หรือไม่จากนั้นทดสอบ:

  • การได้ยิน
  • ความแข็งแรง
  • การเคลื่อนไหวของดวงตา
  • ความไว
  • ปฏิกิริยาตอบสนอง
  • สมดุล
  • การเคลื่อนไหว

…พร้อมกับสิ่งอื่น ๆ เช่นการทดสอบในห้องปฏิบัติการ วิธีนี้สามารถช่วยแพทย์ในการแยกแยะ HD หรือช่วยสร้างเคสสำหรับ HD

การทดสอบตามอาการ



ที่มา: pixabay.com

นี่เป็นอีกวิธีหนึ่งในการทดสอบ HD และจะทำเมื่อบุคคลนั้นไม่มีอาการ HD แต่มีประวัติครอบครัว เกี่ยวข้องกับเครื่องหมายซึ่งเป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใกล้เคียงกับยีนและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบนี้ต้องใช้ดีเอ็นเอจากครอบครัวด้วยดังนั้นหากคุณรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือมีสมาชิกในครอบครัวเหลืออยู่ไม่กี่คนคุณอาจไม่สามารถทำการทดสอบได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรม

8888 ความหมายทางจิตวิญญาณ

การทดสอบทางพันธุกรรมและโรคฮันติงตัน

ยีนที่ทำให้เกิด HD เพิ่งค้นพบเมื่อไม่นานมานี้ 2536 เมื่อมูลนิธิโรคทางพันธุกรรมช่วยในการค้นพบและตั้งแต่นั้นมาการวินิจฉัยโรค HD ก็ง่ายกว่าที่เคย ก่อนหน้านั้นพวกเขาอาจเข้าใจผิดว่าอาการของคุณเป็นอย่างอื่น แต่เนื่องจากยีนพวกเขาสามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าเป็น HD สิ่งที่แพทย์ต้องการคือตัวอย่างเลือดอย่างง่ายและพวกเขาจะตรวจดีเอ็นเอของคุณเพื่อหายีน HTT ที่กลายพันธุ์



พวกเขาจะดูการทำซ้ำในดีเอ็นเอของคุณ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการทำซ้ำของ CAG และจำนวนการทำซ้ำจะเป็นตัวกำหนดว่าคุณจะพัฒนา HD หรือไม่หรือคุณมีความเสี่ยง



นางฟ้าหมายเลข 112

หากมีการทำซ้ำน้อยกว่า 28 ครั้งถือเป็นเรื่องปกติ คุณจะไม่พัฒนามันและก็ไม่ใช่ลูก ๆ ของคุณด้วย



หากเป็น 29-34 ซ้ำคุณจะไม่พัฒนา แต่ลูก ๆ ของคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็น HD

ที่ 35-39 ซ้ำมันไม่แน่นอน คุณอาจพัฒนา HD แต่คุณอาจไม่ทำ ลูก ๆ ของคุณก็มีความเสี่ยงเช่นกัน ผู้ที่อยู่ในช่วงนี้ควรตรวจสอบเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขายังไม่ได้พัฒนา



เมื่อทำซ้ำมากกว่า 40 ครั้งคุณจะพัฒนา HD และลูก ๆ ของคุณจะมีโอกาส 50/50 ในการพัฒนาเช่นกัน

การทดสอบภาพสมอง

คุณอาจถูกขอให้ทำการทดสอบการถ่ายภาพสมองซึ่งสามารถสร้างภาพสมองของคุณได้โดยไม่ทำให้คุณรู้สึกไม่สบายใจ เนื่องจากการแตกตัวของเซลล์ประสาท HD อาจทำให้สมองหดตัว ในระยะต่อมาคุณอาจสูญเสียน้ำหนักสมองเดิมไป 30 เปอร์เซ็นต์ สิ่งนี้สามารถดูการพยากรณ์โรคที่เป็นไปได้หากคุณมี

แต่การหดตัวของสมองไม่จำเป็นต้องหมายความว่าคุณมี HD เนื่องจากความผิดปกติอื่น ๆ ก็สามารถทำให้เกิดสิ่งนี้ได้เช่นกัน นอกจากนี้หากคุณอยู่ใน HD ระยะแรกสมองของคุณอาจดูปกติ

ฉันจะรับการทดสอบได้ที่ไหน?

วิธีที่ดีที่สุดในการทดสอบ HD คือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นวิธีที่ไม่แพงและแม่นยำในการทดสอบผู้ที่มีความเสี่ยงต่อ HD มีศูนย์ทดสอบอยู่ใกล้คุณและหากต้องการค้นหาศูนย์เหล่านี้คุณสามารถไปที่เว็บไซต์ของ Huntington Disease Society of America หรือโทรติดต่อได้ที่ 1-800-345-HDSA

ที่มา: commons.wikimedia.org

คุณคาดหวังอะไรจากการทดสอบเหล่านี้ คุณอาจเริ่มต้นด้วยการตรวจความสามารถทางระบบประสาทของคุณ สิ่งนี้ช่วยให้แพทย์ตรวจสอบว่าคุณกำลังมีอาการ HD หรือไม่ซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยคุณได้ก่อนที่การทดสอบทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้น

656 หมายถึงอะไร

จากนั้นมีการให้คำปรึกษาก่อนการเรียน ที่นี่บุคคลจะได้เรียนรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับ HD คุณอาจรู้บางอย่างเกี่ยวกับโรคนี้หากคุณอยู่ที่นั่น แต่แพทย์จะลงรายละเอียดเพิ่มเติมและพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณ พวกเขาจะอธิบายการทดสอบเพิ่มเติมและพูดคุยเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่คุณอาจพบ จากนั้นพวกเขาจะให้คุณเลือกว่าจะเข้ารับการทดสอบหรือไม่ บางคนอาจไม่อยากเรียนรู้ชะตากรรมของตนเองเนื่องจากความกลัวและแพทย์จะไม่กดดันให้คุณทำหากคุณไม่ต้องการ

เมื่อคุณทำการทดสอบแล้วจะเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญและพวกเขาจะช่วยคุณเตรียมความพร้อมสำหรับผลลัพธ์ มีการให้คำปรึกษามากมายที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบนี้เนื่องจากผลกระทบของโรค พวกเขาอาจนำสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีความเสี่ยงมาพูดคุยถึงสิ่งที่อาจเกิดขึ้นหากผู้ป่วยมี HD เช่นเดียวกับสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยง นอกจากนี้ยังเตรียมคุณให้พร้อมสำหรับโอกาสที่เป็นไปได้ของผลลัพธ์ที่เป็นบวก

การทดสอบทำงานอย่างไร? มันเกี่ยวข้องกับตัวอย่างเลือดเล็กน้อย จากนั้นพวกเขาจะตรวจคัดกรองพร้อมกับดีเอ็นเอของสมาชิกในครอบครัวเพื่อดูว่ามันทำงานในครอบครัวหรือไม่

หลังการทดสอบ

ผลลัพธ์จะถูกส่งไปยังแต่ละบุคคลและจะไม่มีใครบอกผลลัพธ์ได้เว้นแต่บุคคลนั้นต้องการ การนัดติดตามผลอาจเกิดขึ้นได้ไม่ว่าผลลัพธ์จะเป็นบวกหรือลบ

โดยปกติผู้ที่ทดสอบ HD จะมีอายุมากกว่า 18 ปีเว้นแต่ผู้เยาว์จะมีอาการ โรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชนพบได้น้อย แต่เป็นไปได้ทั้งหมดและหากเด็กมีอาการอาจต้องทำการทดสอบ

จระเข้หมายถึงอะไรในความฝัน

โดยปกติจะไม่มีการทดสอบกับทารกในครรภ์ของผู้ปกครองที่มีครรภ์ ขอแนะนำให้ผู้ปกครองที่ไม่ต้องการส่งต่อ HD ให้บุตรหลานขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้มีทางเลือกที่ดีที่สุด นอกจากนี้ผู้ปกครองอาจตรวจคัดกรองก่อนการปลูกถ่าย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการสร้างตัวอ่อนหลายตัวในห้องแล็บโดยใช้ DNA ของพ่อแม่และคัดกรองเพื่อหาสัญญาณ HD หากตัวอ่อนไม่มียีน HD จะฝังตัวอยู่ในตัวแม่

ผลกระทบทางอารมณ์

การค้นหาว่าคุณมี HD อาจเป็นเหตุการณ์ที่น่าเครียด วันหนึ่งคุณจะมีอาการและสมองของคุณจะค่อยๆพังลงเมื่อเวลาผ่านไป ยากที่ใครจะจินตนาการว่าสูญเสียฟังก์ชันการรับรู้ทั้งหมดไปและอาจสงสัยว่าต้องมีชีวิตอยู่อีกนานแค่ไหน บางครั้งผู้ป่วยที่เป็น HD อาจมีชีวิตอยู่ได้หลายทศวรรษ บางครั้งอาจใช้เวลาเพียงไม่กี่ปี

บางทีสิ่งที่น่าผิดหวังยิ่งกว่าคือการได้รับผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอน คุณอาจมีความเสี่ยงหรือไม่ บางครั้งสิ่งที่แย่ไปกว่าการรู้ว่าคุณมี HD หรือไม่ ความกลัวสิ่งที่ไม่รู้จักเป็นลักษณะของมนุษย์มาโดยตลอด

ฝันเห็นซอมบี้หมายความว่าอย่างไร
ที่มา: rawpixel.com

สำหรับแป๋วก็อาจจะเครียดเหมือนกัน คนที่คุณรักกำลังจะสูญเสียหน้าที่ทั้งหมดและคุณจะต้องดูแลพวกเขา อาจฟังดูน่ากลัวและคุณนึกไม่ถึงว่าคนรักหรือพ่อแม่ของคุณจะไม่สามารถเป็นอิสระได้

ในกรณีเช่นนี้การพูดคุยกับที่ปรึกษาสามารถช่วยคุณรับมือได้ พวกเขาสามารถสอนผู้ป่วยถึงวิธียอมรับชะตากรรมและเทคนิคในการชะลอการพยากรณ์โรค สำหรับสมาชิกในครอบครัวพวกเขาอาจพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังเมื่อต้องดูแลผู้ป่วย HD และสิ่งที่พวกเขาสามารถทำได้เพื่อรักษาวิญญาณของพวกเขา

HD นั้นง่ายต่อการวินิจฉัย แต่ยากที่จะยอมรับเมื่อคุณได้ผลลัพธ์แล้ว หากคุณมีประวัติครอบครัวคุณอาจต้องการเข้ารับการทดสอบในวันนี้

แบ่งปันกับเพื่อนของคุณ: