ค้นหาจำนวนนางฟ้าของคุณ

ยีนของโรคฮันติงตันมีผลต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร



1,010 หมายถึงพระคัมภีร์

ที่มา: commons.wikimedia.org



พันธุกรรมมีส่วนสำคัญในการเกิดโรคต่างๆ โรคมากกว่า 6,000 โรคได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม บางครั้งพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้ทำให้คุณเป็นโรคโดยตรง แต่อาจทำให้คุณมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ง่ายขึ้น หากคุณมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งควรไปพบแพทย์และดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดีเพื่อป้องกันโรคนี้ ในบางครั้งพันธุกรรมอาจหมายความว่าคุณกำลังจะเป็นโรคไม่ว่าจะเกิดอะไรขึ้นก็ตาม ในประเด็นโรคฮันติงตันหรือ HD



โรคฮันติงตันคืออะไร?

HD ทำให้เซลล์ประสาทของคุณสลายตัวในช่วงเวลาหนึ่งซึ่งส่งผลให้การทำงานทั้งหมดลดลง มันเป็นพันธุกรรมและโดยทั่วไปจะพัฒนาในคนอายุ 30 หรือ 40 ปี แต่อาจพัฒนาเร็วกว่านั้นก็ได้ เนื่องจากมันทำให้เซลล์ประสาทของคุณพังจึงทำให้ความสามารถทางร่างกายและการรับรู้ลดลงและอาจนำไปสู่โรคทางจิตที่แตกต่างกัน

ยีนที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตัน

การกลายพันธุ์ในยีน HTT ทำให้เกิด HD ยีนนี้มีหน้าที่ในการบอกให้สมองของคุณสร้างฮันติงตินซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็น จุดประสงค์ที่แท้จริงของ Huntingtin ยังไม่เป็นที่เข้าใจนัก แต่พบได้ในสมองและเนื้อเยื่อของร่างกาย สิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับการล่าสัตว์ก็คือมันอาจมีบทบาทสำคัญต่อสุขภาพของเซลล์ประสาท มันช่วยให้พวกเขาแข็งแกร่งและป้องกันไม่ให้ทำลายตัวเอง หากมีบางอย่างเปลี่ยนแปลงยีน HTT คุณจะเห็นว่ามันสามารถส่งผลต่อเซลล์ประสาทของคุณได้อย่างไร



เนื่องจากกรณี HD ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 30 และ 40 คนส่วนใหญ่ที่ต้องการมีบุตรก็เคยมีบุตรมาแล้วและมีอาการเหล่านี้ก่อนที่อาการของโรคจะเริ่มมีผล



อัตราการสืบทอด

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งของคุณเป็นโรคฮันติงตันคุณอาจสงสัยว่าโอกาสที่คุณจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์เป็นอย่างไร โดยไม่คำนึงถึงเพศของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบโอกาสที่คุณจะได้รับมรดกนั้นอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ สำหรับหลาย ๆ คนสิ่งนี้ค่อนข้างก่อให้เกิดความวิตกกังวล การพลิกเหรียญทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดชะตากรรมของคุณ



HD เกิดขึ้นในประมาณ 3 ในทุกๆ 100,000 คนดังนั้นโอกาสที่พ่อแม่ทั้งสองจะเป็นโรคนี้จึงไม่บ่อยนัก อย่างไรก็ตามหากพวกเขามียีนอัตราต่อรองก็เพิ่มขึ้นตามที่คุณคาดหวัง บางครั้งอาจสูงถึง 75 เปอร์เซ็นต์ ในบางกรณีเด็กทุกคนอาจได้รับในอัตราร้อยละ 100

ที่มา: rawpixel.com



หากพ่อแม่ของคุณมี HD แต่คุณไม่มีก็ยังมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณ

นั่นหมายความว่าวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรคฮันติงตันคือการแพร่พันธุ์ออกไป ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้การเกิดในระยะสุดท้ายหมายความว่าพ่อแม่ส่วนใหญ่จะมีลูกอยู่แล้วเมื่อถึงเวลาที่อาการต่างๆจะเริ่มแสดงออกมา แต่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเช่นอายุ 30 ปีเมื่อคุณกำลังจะมีลูกคนแรก .



หากเป็นเช่นนั้นพ่อแม่หลายคนอาจพิจารณาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์แทนเป็นทางออก



การโต้เถียงก่อนการปลูกถ่าย



เลข 69 ความหมาย

พ่อแม่บางคนที่ต้องการให้ลูกมีพันธุกรรมสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีลูกคนไหนมี HD ผ่านการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย นี่คือที่ห้องปฏิบัติการใช้สเปิร์มและไข่ของพ่อแม่ในการสร้างตัวอ่อนหลายตัวและตัวอ่อนจะถูกทดสอบเพื่อหาสัญญาณของการกลายพันธุ์ของ HTT ถ้าไม่มีก็ปลูกถ่ายให้แม่

ไม่ใช่วิธีที่ถูกที่สุดที่จะทำหรือเป็นวิธีที่ไม่มีข้อโต้แย้งมากที่สุด บางคนอาจมีปัญหากับแนวคิดในการผสมพันธุ์แบบนี้ แต่ถ้าคุณไม่ทำเช่นนั้นก็อาจคุ้มค่าที่จะได้รับการพิจารณา



โรคฮันติงตันและต้นกำเนิดแห่งชาติ

สิ่งที่น่าสนใจมากคือความเสี่ยงของ HD อาจขึ้นอยู่กับชาติกำเนิดของคุณ ผู้ที่มีต้นกำเนิดในยุโรปมีโอกาสได้รับมากที่สุด ยังหายากที่ 3 ใน 100,000 ราย แต่สูงที่สุด ประเทศในเอเชียมักจะมีโรค HD ต่ำที่สุด อาจเป็นเพราะต้นกำเนิดของการกลายพันธุ์

อาการของโรคฮันติงตัน

เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของเซลล์ประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไปอาการจึงมีแนวโน้มที่จะรับรู้หรือส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของคุณ ความผิดปกติทางจิตอาจพัฒนาขึ้นเนื่องจาก HD เช่นกัน

เมื่อ HD ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของคุณอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในตอนแรก แต่ในที่สุดก็จะส่งผลต่อคุณมากพอที่คุณจะต้องดูแล ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่เป็นโรค HD จะได้รับบาดเจ็บหรือเสียชีวิตเนื่องจากการล้มหรือเสียการทรงตัว อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

  • การเคลื่อนไหวกระตุกหรือกระตุกอย่างกะทันหัน สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย
  • มีปัญหาในการกลืน ผู้ป่วยหลายรายที่มี HD อาจต้องการความช่วยเหลือในการกลืนอาหารเนื่องจากการสำลักเป็นเรื่องปกติ
  • การพูดคุยกับ HD อาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากการเคลื่อนไหวของปากทำได้ยาก

จากนั้นมีความรู้ความเข้าใจ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการประมวลผลและการคิดซึ่งจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งรวมถึง:

  • ไม่สามารถโฟกัสได้ ทุกคนเว้นวรรคในบางโอกาส แต่คนที่มี HD จะเกิดขึ้นกับพวกเขาตลอดเวลา
  • ความคิดของคุณอาจหยุดนิ่ง ในขณะที่คุณกำลังพยายามพูดคุณอาจสะดุดหรือคิดซ้ำ
  • อาจมีการควบคุมแรงกระตุ้นที่แย่กว่าปกติ ผู้ที่มีระบบ HD ไม่ควรเล่นการพนันหรือไปซื้อของโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ นอกจากนี้การไม่คิดก่อนพูดก็เป็นอีกปัญหาหนึ่ง
  • ผู้ที่มี HD อาจมีปัญหาในการรับรู้ตนเอง พวกเขาไม่ได้อาศัยอยู่ในปัจจุบัน แต่เป็นระบบขับเคลื่อนอัตโนมัติแทน
  • คุณอาจมีปัญหาด้านความจำ นอกจากจะจำเหตุการณ์ในอดีตไม่ได้แล้วคุณอาจจะรักษาสิ่งที่เคยเรียนรู้ได้ยาก

HD ยังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางจิต ได้แก่ :

  • OCD. โรคย้ำคิดย้ำทำคือการที่คุณทำงานบางอย่างซ้ำแล้วซ้ำเล่าเพราะคุณไม่พอใจ
  • โรคสองขั้ว. นี่คือช่วงที่อารมณ์ของคุณเปลี่ยนไปอย่างกะทันหัน บางครั้งคุณจะรู้สึกมีความสุขและเหนือกว่าคนอื่น ๆ ในวันอื่น ๆ คุณอาจรู้สึกไม่แยแสและหดหู่
  • โดยทั่วไปอาการซึมเศร้าเป็นอีกอาการหนึ่งของ HD ไม่ใช่แค่สถานการณ์เท่านั้นที่ผู้ป่วยซึมเศร้าเพราะพวกเขามีโรคที่จะทำให้พลังสมองของพวกเขาพังลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่การเปลี่ยนแปลงในสมองของคุณก็ทำให้เกิดโรคเช่นกัน

ที่มา: pexels.com

Juvenile HD คือเมื่อเด็กหรือวัยรุ่นพัฒนา HD มันหายากกว่ามาก แต่อันตรายกว่ามากเนื่องจากอาการอาจเกิดขึ้นเมื่อเด็กเป็นเด็ก เด็กที่เป็นโรค JHD อาจมีปัญหาในโรงเรียนมีปัญหาด้านพฤติกรรมหรือลืมสิ่งต่างๆ บางครั้งอาจเข้าใจผิดว่าเป็นพฤติกรรมของวัยรุ่นทั่วไปโดยมีอาการงงงวยเพียงอย่างเดียวคืออาการชัก ผู้ที่เป็นโรค JHD มักจะมีอายุขัยที่ต่ำกว่าเช่นกัน

311 หมายถึงพระคัมภีร์

การพยากรณ์โรค

ในตอนแรกผู้ที่มี HD อาจใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่เมื่อเวลาผ่านไปอาการของพวกเขาจะแย่ลงและอาจต้องการความช่วยเหลือในการใช้ชีวิต บางครั้งโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆและผู้ที่ได้รับอาจมีชีวิตอยู่ถึง 30 ปี บางครั้งโดยเฉพาะในกรณี JHD มันสามารถฆ่าคุณได้ในเวลาเพียงสิบปี

เนื่องจากเซลล์ในสมองของคุณกำลังทำลายลงน้ำหนักของสมองจะลดลง สมองของผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณสามปอนด์ ในช่วงปลายของ HD สมองอาจลดลงหนึ่งปอนด์

บางครั้งไม่ใช่โรคที่คร่าชีวิตคุณ แต่เป็นอาการ การสำลักการล้มและการชักเป็นเพียงไม่กี่สาเหตุที่ทำให้คนเราเสียชีวิต การฆ่าตัวตายเป็นอีกปัญหาใหญ่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบ 10 เปอร์เซ็นต์ การฆ่าตัวตายมีแนวโน้มที่จะมาเร็ว อาจเกิดจากภาวะซึมเศร้าหรือเพราะผู้ป่วยต้องการจบชีวิตก่อนที่จะสูญเสียความรู้ความเข้าใจทั้งหมด

การรักษาโรคฮันติงตัน

การป้องกันโดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นวิธีเดียวที่จะกำจัดโรคได้ หากคุณมีมันไม่มีทางรักษาหรือวิธีที่จะหยุดมันได้ แต่มีวิธีที่จะทำให้มันช้าลง สิ่งนี้มักเกิดขึ้นโดยการรักษาอาการ

หากคุณออกกำลังกายและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์สิ่งนี้จะทำให้สุขภาพกายและใจของคุณดีขึ้นมากซึ่งจะช่วยคุณได้ในระยะยาว กายภาพบำบัดสามารถช่วยในการเคลื่อนไหวของคุณและลดปัญหาการหกล้มและการกลืนที่คุณอาจมีได้ การกระตุ้นทางจิตสามารถช่วยความสามารถในการรับรู้ของคุณ ยาไม่เพียง แต่ช่วยอาการทางร่างกายและจิตใจเท่านั้น แต่ยังสามารถรักษาอาการซึมเศร้าหรือโรคอารมณ์สองขั้วได้อีกด้วย

ขอความช่วยเหลือ!

HD อาจเป็นภาระหนักสำหรับผู้ป่วย พวกเขาอาจไม่แยแสและปล่อยให้ตัวเองยอมจำนนต่อโรคแทนที่จะทำให้มันช้าลงและมีชีวิตที่ยืนยาวที่สุดเท่าที่จะทำได้ พวกเขาอาจมีความคิดฆ่าตัวตายด้วย ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยผู้ป่วยรับมือกับโรคและวางแผนที่จะใช้ชีวิตอย่างดีที่สุดภายใต้สถานการณ์เหล่านี้

สัตว์วิญญาณนกแก้ว

ที่มา: rawpixel.com

ผู้ดูแลอาจรู้สึกหดหู่หรือเหนื่อยกับการดูแลผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าผู้ดูแลเป็นสมาชิกในครอบครัว การให้คำปรึกษาสามารถช่วยรักษาจิตวิญญาณของผู้ดูแลและสอนเทคนิคในการดูแลผู้ป่วยได้

โรคฮันติงตันค่อนข้างน่ากลัว แต่ถ้าคุณรู้ประวัติทางพันธุกรรมของคุณและทำตามขั้นตอนเพื่อป้องกันไม่ให้มันส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณคุณสามารถทำขั้นตอนหนึ่งเพื่อช่วยยุติมันได้

แบ่งปันกับเพื่อนของคุณ: